罕见病列表
共收录 254 种疾病
枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。
常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis
肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。
一种由于核糖体功能异常导致的红细胞系造血衰竭，常伴有躯体畸形。
一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。