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罕见病列表

共收录 254 种疾病

骨及软骨病变 约1/140,000 - 1/250,000
先天性胫骨假关节

Congenital Pseudarthrosis of the Tibia

一种极难愈合的骨发育异常，表现为胫骨自发性骨折或成角畸形，最终形成“假关节”。

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脑部或神经系统病变 约1/25,000-1/33,000
神经纤维瘤Ⅱ型

Neurofibromatosis Type 2

NF2是一种遗传性肿瘤综合征，以双侧听神经瘤为主要特征。

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脑部或神经系统病变 极罕见
先天性无痛无汗症

Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis

CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。

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脑部或神经系统病变 约1/4000
胼胝体发育不全症

Agenesis of the Corpus Callosum

胚胎期大脑左右半球连接结构（胼胝体）未能正常发育或缺失。

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染色体异常 极罕见
Kleefstra综合征

Kleefstra syndrome

由于9号染色体末端微缺失或EHMT1基因突变引起的智力障碍和发育延迟综合征。

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脑部或神经系统病变 极罕见
亚历山大症

Alexander Disease

亚历山大症是一种由于星形胶质细胞受损引起的进行性白质脑病。

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先天性代谢异常 全球约1/100,000
丙酸血症

Propionic Acidemia

丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺陷，导致异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸等代谢产物丙酸蓄积。

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染色体异常 约1/50,000-1/100,000
瓜胺酸血症

Citrullinemia

瓜胺酸血症是一种尿素循环障碍，分为由于精氨基琥珀酸合成酶缺陷引起的I型和由于希特林蛋白缺陷引起的II型。

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染色体异常 约1/12,500-1/100,000
神经元蜡样脂褐质贮积症

Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

NCL是一组严重的神经系统代谢病，由于溶酶体功能障碍导致脂褐质在神经元及其他组织中过度积聚。

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染色体异常 约1/100,000
肢近端型点状软骨发育不良

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

RCDP是一种严重的过氧化物酶体代谢障碍性疾病，主要表现为四肢近端骨骼缩短、点状骨骺和白内障。

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染色体异常 约1/100,000-1/640,000
黏脂质贮积症

黏脂质贮积症是一组由于溶酶体酶标记过程障碍导致多种水解酶无法进入溶酶体而引起的代谢病。

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染色体异常 极罕见（全球约100余例报道）
岩藻糖苷贮积症

Fucosidosis

岩藻糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，由于α-L-岩藻糖苷酶缺陷导致岩藻糖基复合物在全身积聚。

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